– La creación de pruebas de secuenciación selectivas, de última generación y elaboradas bajo pedido, destinadas a la investigación en enfermedades hereditarias, permite su adaptación a las necesidades del cliente sin necesidad de grandes desembolsos iniciales

Thermo Fisher prevé presentar en la ESHG 2017 la línea de productos fabricados bajo pedido Ion AmpliSeq™, consistentes en dianas genéticas previamente analizadas, y varios artículos más de nueva creación pertenecientes a la gama Ion Torrent de secuenciación de última generación

COPENHAGUE, Dinamarca, 24 de mayo de 2017 /PRNewswire/ — A partir de ahora, los investigadores clínicos dedicados al estudio de los trastornos asociados a determinadas estirpes germinales pueden contar con una versión ampliada de la línea de análisis de secuenciación de última generación Ion AmpliSeq, que ha sido objeto de múltiples referencias. Las nuevas pruebas de secuenciación selectiva Ion AmpliSeq producidas bajo pedido y concebidas para su uso en la investigación de enfermedades hereditarias ofrecen una serie de opciones para personalizar su diseño de manera sencilla y práctica con miras a reducir los costes iniciales independientemente de las dimensiones del proyecto. Thermo Fisher Scientific va a presentar esta línea de artículos, así como varios productos más de la gama Ion Torrent de secuenciación de nueva generación, en el congreso anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), que va a celebrarse en Copenhague (Dinamarca) del 27 al 30 de mayo de este año.

La adopción de un sistema de secuenciación selectiva de nueva generación constituye el método preferido de los científicos dedicados al estudio de los trastornos asociados a determinadas estirpes germinales, en su intento por adquirir un mayor conocimiento sobre enfermedades complejas para las que se precisa analizar varios genes. En comparación con la secuenciación del exoma o del genoma completos, que suponen una gran inversión de tiempo y dinero, la secuenciación selectiva de nueva generación ha pasado a aportar particulares ventajas en los distintos ámbitos de investigación clínica, que suelen exigir la aplicación de un sistema más práctico y económico y que produzca un mejor rendimiento a la hora de resecuenciar decenas o incluso centenares de dianas genéticas concretas.

«El coste era antes un factor limitante en el caso de las pruebas en las que se emplea una gran cantidad de amplicones. Para los investigadores que tienen que cambiar con frecuencia de genes con los que trabajar, es fantástico que la síntesis de oligonucleótidos tenga un precio más bajo», declaró la doctora Pan Zhang, médica y directora del Centro de Secuenciación y Micromatrices del Instituto Corriell de Investigación Médica.

Desde la Universidad de Uppsala, el doctor Adam Ameur, científico del área de Bioinformática de la Infraestructura Nacional de Genómica, servicio prestado por el laboratorio público SciLifeLab, añadió: «Dado que la mayor parte de los proyectos a los que atendemos se hacen únicamente con un puñado de muestras, conviene contar con un formato reducido. Hasta ahora nos veíamos limitados por el coste que ello entrañaba, pero así es posible que se abra la puerta a otros estudios en los que podamos analizar genes de mayor tamaño con menos muestras».

El cliente puede configurar las pruebas Ion AmpliSeq producidas bajo pedido de acuerdo con sus necesidades valiéndose del sistema Ion AmpliSeq Designer (www.ampliseq.com), que permite escoger entre un banco cada vez mayor de dianas genéticas, sometidas a un intenso proceso de optimización, que desempeñan una importante función en la investigación de los trastornos asociados a determinadas estirpes germinales. La base de datos de genes y enfermedades disponible en dicho sistema, que da al usuario la posibilidad de hacer una selección de genes en función del campo de investigación en enfermedades de su elección, está alimentada a partir de bancos públicos, como la base de datos terminológica Medical Subject Headings (MeSH), y comprende conjuntos de cebadores basados en miles de diseños de eficacia demostrada que, además, han sido sometidos a verificación por un laboratorio de química para garantizar sus prestaciones. A continuación, las pruebas pueden encargarse al instante y se presentan en formatos prácticos que se ajustan a las necesidades de experimentación, de forma que suponen un menor desembolso inicial.

«Se ha comprobado que la secuenciación selectiva en la que se emplean pruebas personalizadas y diseñadas por el cliente es un método que está muy extendido para hacer investigación de transferencia, pero cuando se trata de enfermedades complejas y poco frecuentes, como son los trastornos asociados a determinadas estirpes germinales, la mayoría de laboratorios no disponen de una cantidad de muestras que justifique la considerable inversión de tiempo y dinero que conllevan», apuntó Joydeep Goswami, presidente de Oncología y Secuenciación de Última Generación en el Ámbito Clínico en Thermo Fisher Scientific. «Al simplificar la personalización, por parte del usuario, del contenido y del formato de entrega, el investigador clínico puede centrar su atención en las dianas que sean de su interés y que vayan a redundar en descubrimientos más significativos, sin necesidad de incurrir en grandes costes iniciales ni correr el riesgo de haberlo hecho en vano».

Thermo Fisher hará demostraciones del nuevo software Ion AmpliSeq Designer ante los delegados del ESHG 2017 que lo soliciten. La empresa también va a celebrar un taller en el que habrá charlas impartidas por algunos de los primeros usuarios de las pruebas Ion AmpliSeq elaboradas bajo pedido y de otros productos tecnológicos novedosos de Thermo Fisher. Ese taller complementario, llamado New Products to Enable Discovery of De Novo and Germline Mutations («Productos nuevos que permiten descubrir mutaciones de novo y en la estirpe germinal»), tendrá lugar el domingo 28 de mayo, a las 11.15 de la mañana (CET), en la sala Ballerup del Bella Center Copenhaguen (BCC). Harán sus presentaciones los siguientes ponentes:

  • Dr. Luca Quagliata, director general del Hospital Universitario de Basilea, que hablará del método de secuenciación de Sanger en patología molecular y genética.
  • Dr. Adam Ameur, científico del campo de la bioinformática en la Universidad de Uppsala, que hablará de la secuenciación selectiva de última generación en la investigación de las enfermedades hereditarias, tomando como ejemplo el síndrome de Noonan.
  • Prof.ª Dra. Alessandra Murgia, médica y profesora asociada en la Universidad de Padua, que hablará de la aplicación de la secuenciación de última generación a la investigación en enfermedades del ámbito de la neurociencia.
  • Dr. Doron Behar, médico y consejero delegado de Gene by Gene, que hablará de la detección supraétnica y de alto rendimiento de mutaciones y variaciones genómicas mediante tecnología de micromatrices.
  • Dr. Enrico Tagliafico, médico y director del Centro de Investigación Genómica del Departamento de Ciencias Médicas y Quirúrgicas, de la Universidad de Módena y Reggio Emilia, que hablará de la aplicación de las pruebas Oncomine™ para el BRCA en el análisis de variantes somáticas y de la estirpe germinal.

Los demás productos Ion Torrent de secuenciación de nueva generación que van a ponerse de relieve en el ESHG 2017 comprenden los indicados a continuación:

  • Chip Ion 510™ para el sistema Ion S5™. Se trata de un novedoso chip de secuenciación que genera dos millones de lecturas y aumenta la capacidad de adaptación de la producción de los sistemas Ion S5 gracias al flujo de trabajo automatizado del sistema Ion Chef.
  • Juegos Ion ReproSeq™ de selección genética preimplantatoria. Ahora es posible efectuar el proceso de selección en los sistemas Ion S5 con el fin de obtener un análisis adaptable de la anauploidia en una o varias células procedentes de embriones preimplantatorios.

Para obtener más información sobre las pruebas Ion AmpliSeq producidas bajo pedido, acérquese al puesto de Thermo Fisher (núm. 438) o visite www.thermofisher.com/ampliseqondemand.html. Si desea consultar más detalles acerca del taller que va a celebrarse en el congreso de la ESHG, vaya a www.thermofisher.com/eshg17.

Las pruebas Ion AmpliSeq producidas bajo pedido, los juegos Ion ReproSeq de selección genética preimplantatoria y el chip Ion 510 han sido concebidos únicamente para fines de investigación y queda excluido su uso en procedimientos diagnósticos.

Acerca de Thermo Fisher Scientific
Thermo Fisher Scientific Inc. es una de las principales empresas del mundo que están al servicio de la ciencia, con una facturación que asciende a 18.000 millones de dólares y que da empleo a más de 55.000 personas a escala internacional. Nuestra misión consiste en dar a nuestros clientes la capacidad de hacer del mundo un lugar más saludable, limpio y seguro, ayudándoles a acelerar la investigación en el ámbito de las ciencias biosanitarias, solucionar problemas analíticos complejos, mejorar el diagnóstico del paciente y aumentar la productividad del laboratorio. A través de nuestras marcas principales —Thermo Scientific, Applied Biosystems, Invitrogen, Fisher Scientific y Unity Lab Services—, ofrecemos una combinación inigualable de tecnologías innovadoras, comodidad de compra y asistencia integral. Para obtener más información, visite www.thermofisher.com.

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